身高1.87米体重50公斤，令人羡慕的好身材竟是罕见病导致

因为身材修长，他从小就是别人羡慕的对象直到他和他的兄弟因心脏病住院，他们才知道，原来身材好是一种罕见的疾病而这种疾病就像一颗随时会爆炸的炸弹，威胁着患者的健康和生命

31岁的湖南长沙人方莉有一个比他大5岁的哥哥两兄弟因为身材高大，四肢修长，从小就被同龄人羡慕2015年，方莉的哥哥因胸闷胸痛被诊断为主动脉夹层他在湖南省人民医院接受心胸外科手术后转危为安医生提醒，主动脉夹层是由一种罕见的疾病引起的这种被命名为马凡综合征的遗传病发病率仅为0.04% ~ 0.1%，但死亡率却很高大多数死亡原因是心血管并发症，如主动脉夹层和主动脉瘤

在医生的提醒下，方莉也做了相关检查当时没有发现心血管异常，他也没把这件事放在心上

7年过去了，今年5月初，方莉突然出现胸闷气短等不适症状在社区医院治疗两周，症状加重，住进湖南省人民医院呼吸内科病房专家会诊后认为符合马凡氏综合征的变化

手术后，方莉康复并于2022年6月16日出院。

这种病的典型症状是身材瘦高，四肢细长，尤其是手指或脚趾较长，常伴有高度近视和先天性心血管系统畸形湖南省人民医院心血管外科周主任医师介绍，马凡综合征是一种罕见的结缔组织病，常染色体显性遗传，具有家族聚集性这种疾病通常涉及骨骼，眼睛和心血管系统无并发症时，患者无明显不适

周提醒，出现以下表现时要警惕马凡氏综合征的发生:身材细长，尤其是手指细长，有高度近视，视网膜脱离等眼疾，先天性心血管异常，如血管瘤和瓣膜疾病，如果家中有人患有此病，并有上述体征，应及时到医院进行相关检查。

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